congenital bile acid synthesis defect الإنجليزية (Q5094911)

من Marefa data
مرض يصيب الإنسان
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
مرض يصيب الإنسان
    الإنجليزية
    congenital bile acid synthesis defect
    steroid inherited metabolic disorder characterized by abnormal conversion of cholesterol into bile acids which occurs predominantly in the liver
    • 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency
    • CBA
    • cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
    • BASD

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع