Leber congenital amaurosis 5 الإنجليزية (Q5554825)

من Marefa data
مرض يصيب الإنسان
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
مرض يصيب الإنسان
    الإنجليزية
    Leber congenital amaurosis 5
    A Leber congenital amaurosis that is characterized by severe visual dysfunction, nystagmus, the oculodigital sign, and a normal fundus with onset in infancy and has material basis in mutation in the LCA5 gene on chromosome 6q14.1.
    • LCA5
    • Leber Congenital Amaurosis type 5
    • LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 5; LCA5
    • Amaurosis congenita of Leber, type 5
    • LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 5

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع