Leber congenital amaurosis 5 الإنجليزية (Q5554825)
مرض يصيب الإنسان
اللغة | التسمية | الوصف | أسماء أخرى |
---|---|---|---|
العربية | لم تُضف التسمية |
مرض يصيب الإنسان |
|
الإنجليزية | Leber congenital amaurosis 5 |
A Leber congenital amaurosis that is characterized by severe visual dysfunction, nystagmus, the oculodigital sign, and a normal fundus with onset in infancy and has material basis in mutation in the LCA5 gene on chromosome 6q14.1. |
|
بيانات
Wikidata item الإنجليزية