lethal congenital glycogen storage disease of heart ^{الإنجليزية} (Q1005415)

من Marefa data

glycogen storage disease characterized by autosomal dominant inheritance of glycogenosis confined to the heart, hypoglycemia and cyanosis that has material basis in heterozygous mutation in the PRKAG2 gene on chromosome 7q36 ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	lethal congenital glycogen storage disease of heart	glycogen storage disease characterized by autosomal dominant inheritance of glycogenosis confined to the heart, hypoglycemia and cyanosis that has material basis in heterozygous mutation in the PRKAG2 gene on chromosome 7q36	fatal congenital nonlysosomal cardiac glycogenosis fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogenosis fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to GSD phosphorylase kinase deficiency of heart Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease GLYCOGEN STORAGE DISEASE OF HEART, LETHAL CONGENITAL Glycogen Storage Disease of Heart

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0090101

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0090101

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

داء اختزان الغلايكوجين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

اعتلال عضلة القلب الضخامي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض وراثي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

health specialty ^{الإنجليزية}

طب الجهاز العصبي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

PRKAG2 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q1005415&oldid=7608159»