congenital myasthenic syndrome 1B ^{الإنجليزية} (Q1173000)

من Marefa data

congenital myasthenic syndrome characterized by defects in postsynaptic neuromuscular junctions with early-onset progressive muscle weakness that has material basis in mutation in the CHRNA1 gene on chromosome 2q ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	congenital myasthenic syndrome 1B	congenital myasthenic syndrome characterized by defects in postsynaptic neuromuscular junctions with early-onset progressive muscle weakness that has material basis in mutation in the CHRNA1 gene on chromosome 2q	MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 1B, FAST-CHANNEL CMS1B congenital myasthenic syndrome type 1B congenital myasthenic syndrome 1B, fast-channel MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 1B, FAST-CHANNEL; CMS1B

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

متلازمة الوهن العضلي الخلقي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض وراثي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0110662

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0110662

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

CHRNA1 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q1173000&oldid=17029842»