spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type ^{الإنجليزية} (Q1815300)

من Marefa data

Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type is characterized by short stature (short-trunk dwarfism), scoliosis, metaphyseal abnormalities in the femur (prominent in the femoral neck and trochanteric area), coxa vara and generalized platyspondyly ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type	Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type is characterized by short stature (short-trunk dwarfism), scoliosis, metaphyseal abnormalities in the femur (prominent in the femoral neck and trochanteric area), coxa vara and generalized platyspondyly	Dysmorphism arthrogryposis skeletal maturation advanced Skeletal dysplasia Jequier-Kozlowski type SMDK SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, KOZLOWSKI TYPE; SMDK SMD Kozlowski type SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, KOZLOWSKI TYPE Jequier-Kozlowski syndrome Smd, Kozlowski Type Jequier Kozlowski skeletal dysplasia spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

instance of ^{الإنجليزية}

مرض وراثي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض موروث

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

spondylometaphyseal dysplasia ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

TRPV4-related bone disorder ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض وراثي سائد

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

metaphyseal dysplasia ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93314

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0111554

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0111554

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

TRPV4 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Google Knowledge Graph ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q1815300&oldid=22713503»