X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance ^{الإنجليزية} (Q1819850)

من Marefa data

X-linked intellectual deficit-cerebellar hypoplasia, also known as OPHN1 syndrome, is a rare syndromic form of cerebellar dysgenesis characterized by moderate to severe intellectual deficit and cerebellar abnormalities ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance	X-linked intellectual deficit-cerebellar hypoplasia, also known as OPHN1 syndrome, is a rare syndromic form of cerebellar dysgenesis characterized by moderate to severe intellectual deficit and cerebellar abnormalities	Mental Retardation, X-Linked 60, Formerly Mental retardation x-linked with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND DISTINCTIVE FACIAL APPEARANCE Mental Retardation, X-Linked 60 Oligophrenin-1 syndrome MRX60 (formerly) OPHN1 syndrome Mental retardation x-linked 60 (formerly)

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

X-linked intellectual disability ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

rare genetic developmental defect during embryogenesis ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

syndrome with a cerebellar malformation as major feature ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0080311

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137831

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0080311

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

OPHN1 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q1819850&oldid=24169216»