autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 32 ^{الإنجليزية} (Q1822244)

من Marefa data

An autosomal dominant non-syndromic intellectual disability that has material basis in an autosomal dominant mutation of KAT6A on chromosome 8p11.21. ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 32	An autosomal dominant non-syndromic intellectual disability that has material basis in an autosomal dominant mutation of KAT6A on chromosome 8p11.21.	autosomal dominant mental retardation 32 MRD32 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 32; MRD32 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 32 Mental Retardation, Autosomal Dominant type 32 Arboleda-Tham syndrome

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

autosomal dominant non-syndromic intellectual disability ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

syndromic craniosynostosis ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

rare syndrome with cardiac malformations ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic syndromic intellectual disability ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0070062

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0070062

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457193

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

KAT6A ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(١ وصلة واحدة)

enwiki Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q1822244&oldid=25119102»