inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia الإنجليزية (Q1823695)

من Marefa data
syndrome that is characterized by progressive proximal muscle weakness, steolytic bone lesions consistent with Paget disease, and frontotemporal dementia and has physical basis in mutation in the valosin containing protein (VCP) الإنجليزية
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
لا يوجد وصف
    الإنجليزية
    inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia
    syndrome that is characterized by progressive proximal muscle weakness, steolytic bone lesions consistent with Paget disease, and frontotemporal dementia and has physical basis in mutation in the valosin containing protein (VCP)
    • IBMPFD
    • inclusion body myopathy with Paget's disease of bone and frontotemporal dementia
    • Limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone
    • Pagetoid neuroskeletal syndrome
    • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia
    • Pagetoid amyotrophic lateral sclerosis

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    instance of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    subclass of الإنجليزية
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    health specialty الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    VCP الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    HNRNPA2B1 الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    HNRNPA1 الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية