متلازمة بركات (Q1897806)

من Marefa data
characterized by autosomal dominant inheritance of hypoparathyroidism, sensorineural deafness and progressive renal failure that has material basis in chromosome deletion that results in haploinsufficiency of the GATA3 gene on chromosome 10p14 الإنجليزية
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
متلازمة بركات
لا يوجد وصف
    الإنجليزية
    hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome
    characterized by autosomal dominant inheritance of hypoparathyroidism, sensorineural deafness and progressive renal failure that has material basis in chromosome deletion that results in haploinsufficiency of the GATA3 gene on chromosome 10p14
    • Barakat syndrome
    • HDR syndrome
    • hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease
    • HYPOPARATHYROIDISM, SENSORINEURAL DEAFNESS, AND RENAL DISEASE; HDR
    • Nephrosis, Nerve Deafness, and Hypoparathyroidism
    • Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Dysplasia Syndrome
    • HDR
    • Hypoparathyroidism, Deafness, and Renal Anomalies Syndrome

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    Freebase ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    MeSH descriptor ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    subclass of الإنجليزية
    chromosomal deletion syndrome الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    syndromic genetic deafness الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    syndrome with hypoparathyroidism الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    health specialty الإنجليزية
    NCI Thesaurus ID الإنجليزية
    C130983
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    GATA3 الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    Microsoft Academic ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    named after الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية