rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 ^{الإنجليزية} (Q2062243)

من Marefa data

A rhizomelic chondrodysplasia punctata that has material basis in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the PEX5 gene on chromosome 12p13.31. ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5	A rhizomelic chondrodysplasia punctata that has material basis in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the PEX5 gene on chromosome 12p13.31.	Rcdp5 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 5

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0110854

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0110854

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468717

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

rhizomelic chondrodysplasia punctata ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

PEX5 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q2062243&oldid=23975627»