rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 ^{الإنجليزية} (Q2062759)

من Marefa data

A rhizomelic chondrodysplasia punctata that has material basis in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the PEX7 gene on chromosome 6q23.3. ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1	A rhizomelic chondrodysplasia punctata that has material basis in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the PEX7 gene on chromosome 6q23.3.	Rcdp1 Peroxisome Biogenesis Disorder 9 Pbd9 Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Form RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYPE 1 RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYPE 1; RCDP1 Chondrodystrophia Calcificans Punctata

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

rhizomelic chondrodysplasia punctata ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

اضطرابات طيف زيلويغر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

eye degenerative disease ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0110851

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0110851

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

health specialty ^{الإنجليزية}

علم الوراثة الطبي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

PEX7 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(١ وصلة واحدة)

frwiki Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q2062759&oldid=60243774»