عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي (Q2557938)

من Marefa data

مرض يصيب الإنسان

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي	مرض يصيب الإنسان
الإنجليزية	systemic primary carnitine deficiency	amino acid metabolic disorder that involves defective proteins called carnitine transporters, which bring carnitine into cells and prevent its escape from the body preventing the body cannot utilize fats for energy	CTD, SPCD systemic primary carnitine deficiency disease carnitine transporter deficiency carnitine uptake defect deficiency of plasma-membrane carnitine transporter primary carnitine deficiency renal carnitine transport defect (disorder) renal carnitine transport defect Carnitine Transporter, Plasma-Membrane, Deficiency of CARNITINE DEFICIENCY, SYSTEMIC PRIMARY; CDSP CARNITINE DEFICIENCY, SYSTEMIC PRIMARY CDSP Carnitine Deficiency, Systemic, Due to Defect 1N Renal Reabsorption of Carnitine Carnitine uptake deficiency Carnitine Deficiency, Primary Systemic Carnitine Deficiency Carnitine transporter defect SPCD CUD

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

eMedicine ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Freebase ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

health specialty ^{الإنجليزية}

علم الغدد الصماء

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

اضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with dilated cardiomyopathy ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

disorder of carnitine cycle and carnitine transport ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

NCI Thesaurus ID ^{الإنجليزية}

C98864

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_14365

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:14365

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

ICD-9-CM ^{الإنجليزية}

277.81

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

277.82

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

SLC22A5 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Microsoft Academic ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(١ وصلة واحدة)

enwiki Systemic primary carnitine deficiency

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q2557938&oldid=25015079»