spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations ^{الإنجليزية} (Q2580074)

من Marefa data

spondyloepimetaphyseal dysplasia that is characterized by short stature of prenatal onset, joint dislocations (knees, hips, radial heads), club feet, and limitation of range of motion that can involve all large joints ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations	spondyloepimetaphyseal dysplasia that is characterized by short stature of prenatal onset, joint dislocations (knees, hips, radial heads), club feet, and limitation of range of motion that can involve all large joints	CHONDRODYSPLASIA WITH MULTIPLE DISLOCATIONS CHST3-Related Skeletal Dysplasia Humero-spinal dysostosis with congenital heart disease Humerospinal Dysostosis Humerospinal dysostosis Kozlowski Celermajer Tink syndrome Omani Type Spondyloepiphyseal Dysplasia SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA WITH CONGENITAL JOINT DISLOCATIONS Gollop Coates syndrome Bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly Spondyloepiphyseal Dysplasia, Omani Type SDCD, CHST3 type Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type Chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

spondyloepimetaphyseal dysplasia ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

congenital disorder of glycosylation-related bone disorder ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

primary bone dysplasia with multiple joint dislocations ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

disorder of O-xylosylglycan synthesis ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0050813

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0050813

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263463

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

ICD-9-CM ^{الإنجليزية}

756.9

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

CHST3 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q2580074&oldid=32047850»