متلازمة جيوبرت (Q2703533)

من Marefa data

مرض من الأمراض

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	متلازمة جيوبرت	مرض من الأمراض
الإنجليزية	Joubert syndrome	Joubert syndrome (JS) is characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones	JBTS cerebellooculorenal syndrome Joubert syndrome type A CPD IV Pure Joubert syndrome Classic Joubert syndrome Joubert-Boltshauser syndrome Cerebelloparenchymal disorder IV

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

Freebase ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

اعتلال الأهداب الخلوية

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

autosomal recessive ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Joubert syndrome and related disorders ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

اعتلال دماغي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

health specialty ^{الإنجليزية}

علم الوراثة الطبي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0050777

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0050777

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

designated intractable/rare diseases ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

named after ^{الإنجليزية}

Marie Joubert ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

NCI Thesaurus ID ^{الإنجليزية}

C74996

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

TMEM231 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MKS1 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

B9D1 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

KIAA0586 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

CSPP1 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

TCTN1 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

KATNIP ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

INPP5E ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

TCTN2 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

CEP41 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

TMEM237 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

RPGRIP1L ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

B9D2 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

CEP290 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Microsoft Academic ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(١ وصلة واحدة)

enwiki Joubert syndrome

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q2703533&oldid=34726307»