myofibrillar myopathy 9 الإنجليزية (Q2753953)

من Marefa data
myofibrillar myopathy characterized by adult onset of slowly progressive muscle weakness involving the diaphragm and resulting in respiratory insufficiency that has material basis in heterozygous mutation in the TTN gene on chromosome 2q31 الإنجليزية
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
لا يوجد وصف
    الإنجليزية
    myofibrillar myopathy 9
    myofibrillar myopathy characterized by adult onset of slowly progressive muscle weakness involving the diaphragm and resulting in respiratory insufficiency that has material basis in heterozygous mutation in the TTN gene on chromosome 2q31
    • autosomal dominant distal myopathy with early respiratory failure
    • HIBM-ERF
    • MPRM
    • Hereditary inclusion body myopathy with early respiratory failure
    • MFM-titinopathy
    • myofibrillar myopathy 9 with early respiratory failure
    • proximal myopathy with early respiratory muscle involvement
    • MFM9
    • Myofibrillar myopathy-titinopathy
    • Edstrom myopathy
    • hereditary myopathy with early respiratory failure
    • HMERF

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    subclass of الإنجليزية
    myofibrillar myopathy الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية