congenital myasthenic syndrome 16 ^{الإنجليزية} (Q2827001)

من Marefa data

congenital myasthenic syndrome that has material basis in heterozygous or homozygous mutation in the SCN4A gene on chromosome 17q23 ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	congenital myasthenic syndrome 16	congenital myasthenic syndrome that has material basis in heterozygous or homozygous mutation in the SCN4A gene on chromosome 17q23	CMS16 congenital myasthenic syndrome acetazolamide-responsive Myasthenic Syndrome, Congenital, Acetazolamide-Responsive congenital myasthenic syndrome type 16 MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 16 MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 16; CMS16 Myasthenic Syndrome, Congenital, type 16

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

متلازمة الوهن العضلي الخلقي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض وراثي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

اضطراب صبغي جسدي متنحي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0110682

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0110682

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

SCN4A ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q2827001&oldid=44374530»