Schuurs-Hoeijmakers Syndrome ^{الإنجليزية} (Q2953365)

من Marefa data

An autosomal dominant non-syndromic intellectual disability that has material basis in an autosomal dominant mutation of PACS1 on chromosome 11q13.1-q13.2. ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	Schuurs-Hoeijmakers Syndrome	An autosomal dominant non-syndromic intellectual disability that has material basis in an autosomal dominant mutation of PACS1 on chromosome 11q13.1-q13.2.	MRD17 autosomal dominant mental retardation 17 SHMS MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 17; MRD17 Mental Retardation, Autosomal Dominant type 17 Schuurs-Hoeijmakers syndrome MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 17

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

autosomal dominant non-syndromic intellectual disability ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic syndromic intellectual disability ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0070047

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0070047

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329224

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

NCI Thesaurus ID ^{الإنجليزية}

C150555

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q2953365&oldid=36622034»