Joubert syndrome with ocular defect الإنجليزية (Q3075410)

من Marefa data
Joubert syndrome with ocular defect is, along with pure JS, the most frequent subtype of Joubert syndrome and related disorders (JSRD, see these terms) characterized by the neurological features of JS associated with retinal dystrophy الإنجليزية
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
لا يوجد وصف
    الإنجليزية
    Joubert syndrome with ocular defect
    Joubert syndrome with ocular defect is, along with pure JS, the most frequent subtype of Joubert syndrome and related disorders (JSRD, see these terms) characterized by the neurological features of JS associated with retinal dystrophy
    • Joubert syndrome with ocular anomalies
    • JBTS3
    • Joubert syndrome 3
    • Joubert syndrome with retinopathy
    • JS-O

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    subclass of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    exact match الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    TMEM231 الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية