Hermansky-Pudlak syndrome 2 الإنجليزية (Q3167474)

من Marefa data
مرض يصيب الإنسان
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
مرض يصيب الإنسان
    الإنجليزية
    Hermansky-Pudlak syndrome 2
    A Hermansky-Pudlak syndrome that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the beta-3A subunit of the AP3 complex (AP3B1) on chromosome 5q14.1.
    • Platelet defects and oculocutaneous albinism
    • Hermansky-Pudlak syndrome type 2
    • HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 2; HPS2
    • Hermansky Pudlak syndrome 2
    • Hermansky-Pudlak syndrome with neutropenia
    • HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 2
    • HPS2

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    subclass of الإنجليزية
    NCI Thesaurus ID الإنجليزية
    C150368
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    MeSH descriptor ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية