Hermansky-Pudlak syndrome 2 الإنجليزية (Q3167474)
مرض يصيب الإنسان
اللغة | التسمية | الوصف | أسماء أخرى |
---|---|---|---|
العربية | لم تُضف التسمية |
مرض يصيب الإنسان |
|
الإنجليزية | Hermansky-Pudlak syndrome 2 |
A Hermansky-Pudlak syndrome that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the beta-3A subunit of the AP3 complex (AP3B1) on chromosome 5q14.1. |
|
بيانات
Wikidata item الإنجليزية
OMIM ID الإنجليزية
subclass of الإنجليزية
exact match الإنجليزية
١ مراجع
Imported from Wikidata item الإنجليزية
NCI Thesaurus ID الإنجليزية
MeSH descriptor ID الإنجليزية
genetic association الإنجليزية
instance of الإنجليزية