hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome ^{الإنجليزية} (Q3253434)

من Marefa data

hereditary sensory neuropathy characterized by adult onset of progressive peripheral sensory loss, progressive hearing impairment, and early-onset dementia that has material basis in heterozygous mutation in the DNMT1 gene on chromosome 19p13 ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome	hereditary sensory neuropathy characterized by adult onset of progressive peripheral sensory loss, progressive hearing impairment, and early-onset dementia that has material basis in heterozygous mutation in the DNMT1 gene on chromosome 19p13	HSN1E hereditary sensory neuropathy type IE NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IE Hereditary sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-dementia syndrome HSAN1E Neuropathy, Hereditary Sensory, With Hearing Loss and Dementia HSN 1E NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IE; HSN1E hereditary sensory neuropathy type 1E

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic neurodegenerative disease with dementia ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

metabolic disease with dementia ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

developmental anomaly of metabolic origin ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

syndromic dyslipidemia ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

syndromic genetic deafness ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض وراثي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض وراثي سائد

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

أمراض الرأس والعنق

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0070158

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0070158

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456318

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

DNMT1 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q3253434&oldid=38251239»