autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 19 الإنجليزية (Q3282108)

من Marefa data
An autosomal dominant non-syndromic intellectual disability that has material basis in an autosomal dominant mutation of CTNNB1 on chromosome 3p22.1. الإنجليزية
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
لا يوجد وصف
    الإنجليزية
    autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 19
    An autosomal dominant non-syndromic intellectual disability that has material basis in an autosomal dominant mutation of CTNNB1 on chromosome 3p22.1.
    • MRD19
    • autosomal dominant mental retardation 19
    • Intellectual disability, autosomal dominant 19
    • Mental Retardation, Autosomal Dominant type 19
    • CTNNB1-related intellectual disability
    • MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 19
    • neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects
    • Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    subclass of الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    NCI Thesaurus ID الإنجليزية
    C176897
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية