autosomal recessive cutis laxa type IID ^{الإنجليزية} (Q3304694)

من Marefa data

autosomal recessive cutis laxa type II classic type characterized by cardiovascular and neurologic involvement and that has material basis in homozygous mutation in the ATP6V1A gene on chromosome 3q13 ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	autosomal recessive cutis laxa type IID	autosomal recessive cutis laxa type II classic type characterized by cardiovascular and neurologic involvement and that has material basis in homozygous mutation in the ATP6V1A gene on chromosome 3q13	ARCL2D CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IID; ARCL2D

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0070129

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0070129

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357074

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

ATP6V1A ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q3304694&oldid=39902046»