trichorhinophalangeal syndrome type I ^{الإنجليزية} (Q3711304)

من Marefa data

مرض يصيب الإنسان

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	مرض يصيب الإنسان
الإنجليزية	trichorhinophalangeal syndrome type I	autosomal dominant disease that is characterized by short stature, sparse hair, a bulbous nasal tip and cone-shaped epiphyses (the growing ends of bones), as well as severe generalized shortening of all finger and toe bones (brachydactyly)	type I trichorhinophalangeal syndrome Sugio-Kajii syndrome Trichorhinophalangeal dysplasia type I trichorhinophalangeal syndrome type 1 trichorhinophalangeal syndrome I

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

مرض وراثي سائد

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Tricho–rhino–phalangeal syndrome ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

NCI Thesaurus ID ^{الإنجليزية}

C75109

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_14743

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:14743

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77258

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0080048

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

TRPS1 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q3711304&oldid=44896921»