crouzonodermoskeletal syndrome الإنجليزية (Q3731372)
autosomal dominant disease characterized by Crouzon-like features, premature synostosis of cranial sutures, and acanthosis nigricans that has material basis in heterozygous missense mutation in the FGFR3 gene on chromosome 4p16 الإنجليزية
اللغة | التسمية | الوصف | أسماء أخرى |
---|---|---|---|
العربية | لم تُضف التسمية |
لا يوجد وصف |
|
الإنجليزية | crouzonodermoskeletal syndrome |
autosomal dominant disease characterized by Crouzon-like features, premature synostosis of cranial sutures, and acanthosis nigricans that has material basis in heterozygous missense mutation in the FGFR3 gene on chromosome 4p16 |
|
بيانات
Wikidata item الإنجليزية
Microsoft Academic ID الإنجليزية
OMIM ID الإنجليزية
subclass of الإنجليزية
craniostenosis associated with a strabismus الإنجليزية
١ مراجع
Imported from Wikidata item الإنجليزية
instance of الإنجليزية
exact match الإنجليزية
MeSH descriptor ID الإنجليزية
genetic association الإنجليزية