camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome ^{الإنجليزية} (Q3731385)

من Marefa data

autosomal genetic disease characterized by camptodactyly, tall stature, scoliosis, and hearing loss that has material basis in partial loss of function in the FGFR3 gene on chromosome 4p16 ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome	autosomal genetic disease characterized by camptodactyly, tall stature, scoliosis, and hearing loss that has material basis in partial loss of function in the FGFR3 gene on chromosome 4p16	CATSHL syndrome CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS SYNDROME Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

autosomal genetic disease ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

FGFR3-related chondrodysplasia ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

dysostosis with predominant vertebral and costal involvement ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0111160

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0111160

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85164

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

FGFR3 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٢ وصلتان)

dewiki CATSHL-Syndrom
enwiki Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q3731385&oldid=51642525»