SADDAN ^{الإنجليزية} (Q3731400)

من Marefa data

autosomal dominant disease characterized by severe achondroplasia, developmental delay and acanthosis nigricans that has material basis in heterozygous mutation in the FGFR3 gene on chromosome 4p16 ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	SADDAN	autosomal dominant disease characterized by severe achondroplasia, developmental delay and acanthosis nigricans that has material basis in heterozygous mutation in the FGFR3 gene on chromosome 4p16	Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans ACHONDROPLASIA, SEVERE, WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND ACANTHOSIS NIGRICANS; SADDAN SADDAN dysplasia ACHONDROPLASIA, SEVERE, WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND ACANTHOSIS NIGRICANS

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

لاتصنع الغضروف

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض وراثي سائد

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

other genetic epidermal disease ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

other epidermal disorder ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

primary bone dysplasia with micromelia ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

FGFR3-related chondrodysplasia ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0111158

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0111158

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85165

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

ICD-9-CM ^{الإنجليزية}

757.39

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

783.40

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

FGFR3 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Microsoft Academic ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٣ وصلات)

dewiki SADDAN-Dysplasie
enwiki Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans
frwiki SADDAN

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q3731400&oldid=51649842»