familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement الإنجليزية (Q3777782)
A rare, autosomal dominant disorder caused by mutation in the SCN11A gene. It is characterized by intense episodic pain mainly affecting the distal lower extremities in early childhood. The pain diminishes with age. الإنجليزية
اللغة | التسمية | الوصف | أسماء أخرى |
---|---|---|---|
العربية | لم تُضف التسمية |
لا يوجد وصف |
|
الإنجليزية | familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement |
A rare, autosomal dominant disorder caused by mutation in the SCN11A gene. It is characterized by intense episodic pain mainly affecting the distal lower extremities in early childhood. The pain diminishes with age. |
|
بيانات
Wikidata item الإنجليزية
OMIM ID الإنجليزية
NCI Thesaurus ID الإنجليزية
exact match الإنجليزية
instance of الإنجليزية
genetic association الإنجليزية
subclass of الإنجليزية