familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement الإنجليزية (Q3777782)

من Marefa data
A rare, autosomal dominant disorder caused by mutation in the SCN11A gene. It is characterized by intense episodic pain mainly affecting the distal lower extremities in early childhood. The pain diminishes with age. الإنجليزية
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
لا يوجد وصف
    الإنجليزية
    familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement
    A rare, autosomal dominant disorder caused by mutation in the SCN11A gene. It is characterized by intense episodic pain mainly affecting the distal lower extremities in early childhood. The pain diminishes with age.
    • FEPS3
    • EPISODIC PAIN SYNDROME, FAMILIAL, 3; FEPS3
    • Episodic Pain Syndrome, Familial, type 3
    • EPISODIC PAIN SYNDROME, FAMILIAL, 3

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    NCI Thesaurus ID الإنجليزية
    C125390
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    SCN11A الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    subclass of الإنجليزية
    familial episodic pain syndrome الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية