autosomal recessive osteopetrosis 3 ^{الإنجليزية} (Q4109773)

من Marefa data

osteopetrosis characterized by autosomal recessive inheritance that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the CA2 gene on chromosome 8q21 ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	autosomal recessive osteopetrosis 3	osteopetrosis characterized by autosomal recessive inheritance that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the CA2 gene on chromosome 8q21	autosomal recessive osteopetrosis 3 with renal tubular acidosis marble brain disease OPTB3 osteopetrosis with renal tubular acidosis Guibaud-Vainsel syndrome carbonic anhydrase II deficiency carbonic anhydrase 2 deficiency Combined proximal and distal renal tubular acidosis

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

تصخر العظم

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

اضطراب صبغي جسدي متنحي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

حماض نبيبي كلوي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0110941

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0110941

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

NCI Thesaurus ID ^{الإنجليزية}

C118438

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

CA2 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q4109773&oldid=56047318»