Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 ^{الإنجليزية} (Q4382641)

من Marefa data

X-linked recessive disease that has material basis in mutation in the OFD1 gene on chromosome Xp22 and is characterized by developmental delay, macrocephaly, and respiratory problems ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2	X-linked recessive disease that has material basis in mutation in the OFD1 gene on chromosome Xp22 and is characterized by developmental delay, macrocephaly, and respiratory problems	SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 2 Sgbs2 Lethal variant of Simpson-Golabi-Behmel syndrome

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79022

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0080342

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

OFD1 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

مرض متنح مرتبط بالجنس

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

متلازمة سمبسون غولابي بيهمل

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q4382641&oldid=62893011»