Tietz syndrome ^{الإنجليزية} (Q4466431)

من Marefa data

monogenic disease that is characterized by congenital profound bilateral sensorineural hearing loss and generalized albino-like hypopigmentation of skin, eyes and hair that has material basis in mutation in the MITF gene on chromosome 3p13 ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	Tietz syndrome	monogenic disease that is characterized by congenital profound bilateral sensorineural hearing loss and generalized albino-like hypopigmentation of skin, eyes and hair that has material basis in mutation in the MITF gene on chromosome 3p13	albinism-deafness of Tietz Tietz albinism-deafness syndrome hypopigmentation/deafness of Tietz TIETZ SYNDROME Hypopigmentation-deafness syndrome

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

health specialty ^{الإنجليزية}

طب الأطفال

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

different from ^{الإنجليزية}

متلازمة تيتزا

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

أمراض الرأس والعنق

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0090002

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0090002

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42665

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

syndromic genetic deafness ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

pigmentation disorder with eye involvement, excluding albinism ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض وراثي سائد

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

ICD-9-CM ^{الإنجليزية}

270.2

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

MITF ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Microsoft Academic ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٣ وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q4466431&oldid=58205874»