Griscelli syndrome type 2 الإنجليزية (Q4466538)

من Marefa data
مرض يصيب الإنسان
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
مرض يصيب الإنسان
    الإنجليزية
    Griscelli syndrome type 2
    A Griscelli syndrome characterized by silvery gray sheen of the hair, hypopigmentation of the skin and immunodeficiency with or without neurologic impairment that has material basis in mutation in the RAB27A gene on chromosome 15q21.3.
    • GS2
    • Griscelli syndrome with hemophagocytic syndrome
    • Griscelli-Pruniéras syndrome type 2
    • PAID syndrome
    • hypopigmentation-immunodeficiency with or without neurologic impairment syndrome
    • partial albinism and immunodeficiency syndrome
    • Griscelli-Pruni��ras syndrome type 2

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    subclass of الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    NCI Thesaurus ID الإنجليزية
    C111814
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    MeSH descriptor ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    Microsoft Academic ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    RAB27A الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية