متلازمة إيه بي سي دي (Q4466670)
اضطراب صبغي جسدي متنحي، يتميز بحدوث برص ومنظرُ أسود للشعر واضطراب هجرة الخلايا في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي
اللغة | التسمية | الوصف | أسماء أخرى |
---|---|---|---|
العربية | متلازمة إيه بي سي دي |
اضطراب صبغي جسدي متنحي، يتميز بحدوث برص ومنظرُ أسود للشعر واضطراب هجرة الخلايا في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي |
|
الإنجليزية | ABCD syndrome |
Autosomal recessive disease that is characterized by albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut and sensorineural deafness and has material basis in a mutation in the endothelin B receptor gene (EDNRB) |
|
بيانات
Wikidata item الإنجليزية
OMIM ID الإنجليزية
Freebase ID الإنجليزية
subclass of الإنجليزية
genetic association الإنجليزية
exact match الإنجليزية
Microsoft Academic ID الإنجليزية
MeSH descriptor ID الإنجليزية
health specialty الإنجليزية
instance of الإنجليزية
وصلات الموقع
Marefa(٠ : لا وصلات)
ويكيبيديا(٣ وصلات)
- enwiki ABCD syndrome
- eswiki Síndrome ABCD
- frwiki Syndrome ABCD