متلازمة إيه بي سي دي (Q4466670)

من Marefa data
اضطراب صبغي جسدي متنحي، يتميز بحدوث برص ومنظرُ أسود للشعر واضطراب هجرة الخلايا في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
متلازمة إيه بي سي دي
اضطراب صبغي جسدي متنحي، يتميز بحدوث برص ومنظرُ أسود للشعر واضطراب هجرة الخلايا في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي
    الإنجليزية
    ABCD syndrome
    Autosomal recessive disease that is characterized by albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut and sensorineural deafness and has material basis in a mutation in the endothelin B receptor gene (EDNRB)
    • ALBINISM, BLACK LOCK, CELL MIGRATION DISORDER OF THE NEUROCYTES OF THE GUT, AND DEAFNESS
    • albinism, block lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
    • ABCDS

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    Freebase ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    EDNRB الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    Microsoft Academic ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    MeSH descriptor ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    health specialty الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية