متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (Q4470579)

من Marefa data

مرض يصيب الإنسان

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز	مرض يصيب الإنسان
الإنجليزية	Smith-Lemli-Opitz syndrome	an inborn error of cholesterol synthesis. It is an autosomal recessive, multiple malformation syndrome caused by a mutation in the enzyme 7-Dehydrocholesterol reductase, or DHCR7.	Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome Smith-Opitz-Inborn syndrome Smith–Lemli–Opitz syndrome 7-dehydrocholesterol reductase deficiency Smith Lemli Opitz syndrome SLOS SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS Polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung Rsh Syndrome Lethal Acrodysgenital Syndrome Slo Syndrome Polydactyly, Sex Reversal, Renal Hypoplasia, and Unilobar Lung SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

eMedicine ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Freebase ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

health specialty ^{الإنجليزية}

علم الوراثة الطبي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

اضطرابات دهون الدم

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

sterol biosynthesis disorder ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

تشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

dysostosis with limb and face anomalies as a major feature ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

craniofacial anomaly with cataract ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

metabolic disease with cataract ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

تدلي الجفن

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

syndromic epicanthus ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

46,XY disorder of sex development due to a cholesterol synthesis defect ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

malformation syndrome with short stature ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

syndromic developmental defect of the eye ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

syndromic neurometabolic disease with non-X-linked intellectual disability ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

syndromic dyslipidemia ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

NCI Thesaurus ID ^{الإنجليزية}

C85071

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

named after ^{الإنجليزية}

دايفيد سميث

series ordinal ^{الإنجليزية}

1

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

جون أوبتز

series ordinal ^{الإنجليزية}

2

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Luc Lemli ^{الإنجليزية}

series ordinal ^{الإنجليزية}

3

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_14692

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:14692

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_818

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

subject named as ^{الإنجليزية}

Smith-Lemli-Opitz Syndrome

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

ICD-9-CM ^{الإنجليزية}

759.89

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH tree code ^{الإنجليزية}

C16.131.077.860

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

C16.320.565.398.850

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

C16.320.565.925.875

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

C18.452.584.500.937

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

C18.452.648.398.850

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

C18.452.648.925.875

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

7-ديهيدروكوليسترول ريدكتاز

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Microsoft Academic ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٦ وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q4470579&oldid=59641257»