congenital disorder of glycosylation type II ^{الإنجليزية} (Q4666801)

من Marefa data

congenital disorder of glycosylation that involves malfunctioning trimming/processing of the protein-bound oligosaccharide chain ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	congenital disorder of glycosylation type II	congenital disorder of glycosylation that involves malfunctioning trimming/processing of the protein-bound oligosaccharide chain	B4GALT1-CDG (CDG-2d) MGAT2-CDG (CDG-2a) MOGS-CDG (CDG-2b) MOGS-CDG B4GALT1-CDG MGAT2-CDG Congenital disorder of glycosylation type 2a CDG2A Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome, Type Ii Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIa Mental Retardation, Growth Retardation, Prominent Columella, and Open Mouth CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIa; CDG2A CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIa N-acetylglucosaminyltransferase 2 deficiency CDG-IIa Alkuraya Syndrome Cdg Iia CDG syndrome type IIa Congenital disorder of glycosylation type IIa Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome, Type Ii, Formerly

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

اضطراب غلكزة خلقي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

disorder of protein N-glycosylation ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

congenital disorder of glycosylation with cardiac malformation as a major feature ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

non-X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0050571

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0050571

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79329

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

MGAT2 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q4666801&oldid=61011994»