Leber congenital amaurosis 10 الإنجليزية (Q4784086)
مرض يصيب الإنسان
اللغة | التسمية | الوصف | أسماء أخرى |
---|---|---|---|
العربية | لم تُضف التسمية |
مرض يصيب الإنسان |
|
الإنجليزية | Leber congenital amaurosis 10 |
A Leber congenital amaurosis that is characterized by severe infantile-onset cone-rod dystrophy with high hyperopia and severe ERG abnormalities and has material basis in mutation in the CEP290 gene on chromosome 12q21.32. |
|
بيانات
Wikidata item الإنجليزية
instance of الإنجليزية
OMIM ID الإنجليزية
subclass of الإنجليزية
exact match الإنجليزية
١ مراجع
Imported from Wikidata item الإنجليزية
MeSH descriptor ID الإنجليزية
genetic association الإنجليزية