multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type الإنجليزية (Q4796268)

من Marefa data
Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type is a skeletal dysplasia characterized by epiphyseal dysplasia (usually mild) associated with progressive myopia, retinal thinning, crenated cataracts, conductive deafness, and stubby digits الإنجليزية
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
لا يوجد وصف
    الإنجليزية
    multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type
    Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type is a skeletal dysplasia characterized by epiphyseal dysplasia (usually mild) associated with progressive myopia, retinal thinning, crenated cataracts, conductive deafness, and stubby digits
    • EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, WITH MYOPIA AND CONDUCTIVE DEAFNESS
    • EDMMD
    • Multiple epiphyseal dysplasia-myopia-deafness syndrome
    • EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, WITH MYOPIA AND CONDUCTIVE DEAFNESS; EDMMD

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    subclass of الإنجليزية
    exact match الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    COL2A1 الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية