congenital myasthenic syndrome 20 ^{الإنجليزية} (Q4930213)

من Marefa data

congenital myasthenic syndrome characterized by autosomal recessive inheritance of severe hypotonia associated with episodic apnea that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC5A7 gene on chromosome 2q12 ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	congenital myasthenic syndrome 20	congenital myasthenic syndrome characterized by autosomal recessive inheritance of severe hypotonia associated with episodic apnea that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC5A7 gene on chromosome 2q12	congenital myasthenic syndrome 20 presynaptic CMS20 Myasthenic Syndrome, Congenital, 20, Presynaptic congenital myasthenic syndrome type 20

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

متلازمة الوهن العضلي الخلقي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض وراثي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

اضطراب صبغي جسدي متنحي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0110661

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0110661

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

SLC5A7 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q4930213&oldid=71080351»