uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability ^{الإنجليزية} (Q5009481)

من Marefa data

An autosomal dominant disease characterized by uveal coloboma and variable degrees of orofacial clefting, intellectual disability, and hearing impairment that has material basis in heterozygous mutation in YAP1 on 11q22.1. ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability	An autosomal dominant disease characterized by uveal coloboma and variable degrees of orofacial clefting, intellectual disability, and hearing impairment that has material basis in heterozygous mutation in YAP1 on 11q22.1.	COB1 COLOBOMA, OCULAR, WITH OR WITHOUT HEARING IMPAIRMENT, CLEFT LIP/PALATE, AND/OR MENTAL RETARDATION; COB1 COLOBOMA, OCULAR, WITH OR WITHOUT HEARING IMPAIRMENT, CLEFT LIP/PALATE, AND/OR MENTAL RETARDATION ocular coloboma with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation coloboma-microphthalmos syndrome Uveal coloboma-cleft lip/palate-mental retardation syndrome coloboma-microphthalmos syndrome associated with sensorineural hearing loss, hematuria, and cleft lip/palate

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

أمراض الرأس والعنق

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

orofacial clefting syndrome ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic syndromic intellectual disability ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1473

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0111249

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

YAP1 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q5009481&oldid=58826709»