autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E ^{الإنجليزية} (Q5075169)

من Marefa data

مرض يصيب الإنسان

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	مرض يصيب الإنسان
الإنجليزية	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding beta-sarcoglycan (SGCB) on chromosome 4q12	LGMD2E Limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E beta-sarcoglycanopathy β-sarcoglycanopathy MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2E; LGMD2E muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4 beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-4 LGMDR4

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

sarcoglycanopathy ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

qualitative or quantitative defects of beta-sarcoglycan ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

neuromuscular disease with dilated cardiomyopathy ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0110279

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0110279

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

health specialty ^{الإنجليزية}

طب الجهاز العصبي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

NCI Thesaurus ID ^{الإنجليزية}

C180849

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q5075169&oldid=71378976»