microcephaly and chorioretinopathy 2 ^{الإنجليزية} (Q5651221)

من Marefa data

مرض يصيب الإنسان

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	مرض يصيب الإنسان
الإنجليزية	microcephaly and chorioretinopathy 2	syndrome that is characterized by delayed psychomotor development, visual impairment, and short stature and has material basis in homozygous mutation in the PLK4 gene	MCCRP2 MICROCEPHALY AND CHORIORETINOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE, 2; MCCRP2 MICROCEPHALY AND CHORIORETINOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE, 2 microcephaly and chorioretinopathy type 2 Microcephaly and Chorioretinopathy, Autosomal Recessive, type 2

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض وراثي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

microcephaly and chorioretinopathy ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

اضطراب صبغي جسدي متنحي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0080106

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0080106

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_808

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

PLK4 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q5651221&oldid=68098288»