hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin الإنجليزية (Q5815424)

من Marefa data
human disease الإنجليزية
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
لا يوجد وصف
    الإنجليزية
    hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
    human disease
    • CRYOHYDROCYTOSIS, STOMATIN-DEFICIENT, WITH MENTAL RETARDATION, SEIZURES, CATARACTS, AND MASSIVE HEPATOSPLENOMEGALY
    • Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis With Neurologic Defects
    • Stomatin-deficient cryohydrocytosis
    • CHC type 2
    • sdCHC
    • Hereditary cryohydrocytosis type 2

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    MeSH descriptor ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    subclass of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    exact match الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    SLC2A1 الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية