PHARC syndrome ^{الإنجليزية} (Q5901054)

من Marefa data

autosomal recessive disease that is characterized by polyneuropathy, hearing loss, cerebellar ataxia, retinitis pigmentosa and early-onset cataract ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	PHARC syndrome	autosomal recessive disease that is characterized by polyneuropathy, hearing loss, cerebellar ataxia, retinitis pigmentosa and early-onset cataract	polyneyropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract peripheral neuropathy, Fiskerstrand type PHARC POLYNEUROPATHY, HEARING LOSS, ATAXIA, RETINITIS PIGMENTOSA, AND CATARACT Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome POLYNEUROPATHY, HEARING LOSS, ATAXIA, RETINITIS PIGMENTOSA, AND CATARACT; PHARC

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

اضطراب صبغي جسدي متنحي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

اعتلال الأعصاب المحيطية

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

hereditary retinal dystrophy ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

developmental anomaly of metabolic origin ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

syndromic dyslipidemia ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

syndromic genetic deafness ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis with peripheral nerves predominant involvement ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

syndromic retinitis pigmentosa ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0080181

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0080181

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

أمراض الرأس والعنق

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

عيب خلقي خلال تكون الجنين

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

ABHD12 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q5901054&oldid=70363090»