Coffin-Siris syndrome الإنجليزية (Q4366057)

من Marefa data
genetic disease that is characterized by underdevelopment of the tips of fingers or toes, underdevelopment or abscense of finger or toe nails and developmental disability الإنجليزية
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
لا يوجد وصف
    الإنجليزية
    Coffin-Siris syndrome
    genetic disease that is characterized by underdevelopment of the tips of fingers or toes, underdevelopment or abscense of finger or toe nails and developmental disability
    • Dwarfism-Onychodysplasia
    • Fifth Digit Syndrome
    • Short Stature-Onychodysplasia.

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    Freebase ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    subclass of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    NCI Thesaurus ID الإنجليزية
    C35321
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    MeSH descriptor ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    ARID1B الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    Microsoft Academic ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    named after الإنجليزية
    Grange S. Coffin الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    Commons category الإنجليزية
    Coffin-Siris syndrome
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    image الإنجليزية
    Coffin-Siris syndrome, boy.jpg
    ٢٬٣٠٨ × ١٬٥٣٦؛ ٢٢٨ كيلوبايت
    media legend الإنجليزية
    Noi de 16 anys amb la síndrome de Coffin-Siris amb [[mutacions]] en el [[gen]] ARID1B, mostrant una discreta [[microcefàlia]] (الكتالانية)
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية