متلازمة جوبيرت مع فشل الكبد (Q4382917)

من Marefa data

a rare autosomal recessive disorder characterised by Cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia (developmental delay/mental retardation), Ataxia, Coloboma, and Hepatic fibrosis. ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	متلازمة جوبيرت مع فشل الكبد	لا يوجد وصف
الإنجليزية	COACH Syndrome	a rare autosomal recessive disorder characterised by Cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia (developmental delay/mental retardation), Ataxia, Coloboma, and Hepatic fibrosis.	Joubert syndrome with hepatic defect Cerebellar Vermis Hypo/Aplasia, Oligophrenia, Congenital Ataxia, Ocular Coloboma, and Hepatic Fibrosis COACH SYNDROME Joubert Syndrome With Congenital Hepatic Fibrosis Gentile syndrome JS-H Cerebellar vermis hypoplasia-oligophrenia-congenital ataxia-coloboma-hepatic fibrosis COACH syndrome

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

instance of ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

health specialty ^{الإنجليزية}

علم الوراثة الطبي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

متلازمة جيوبرت

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Joubert syndrome and related disorders ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

اضطراب صبغي جسدي متنحي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0111589

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0111589

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Microsoft Academic ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

RPGRIP1L ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٢ وصلتان)

dewiki COACH-Syndrom
enwiki COACH syndrome

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q4382917&oldid=62925341»