congenital bile acid synthesis defect 3 ^{الإنجليزية} (Q4650874)

من Marefa data

congenital bile acid synthesis defect characterized by intrahepatic cholestasis, malabsorption of fat and fat-soluble vitamins, and increased serum bilirubin that has material basis in homozygous mutation in the CYP7B1 gene on chromosome 8q12 ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	congenital bile acid synthesis defect 3	congenital bile acid synthesis defect characterized by intrahepatic cholestasis, malabsorption of fat and fat-soluble vitamins, and increased serum bilirubin that has material basis in homozygous mutation in the CYP7B1 gene on chromosome 8q12	oxysterol 7-alpha-hydroxylase deficiency CBAS3 congenital bile acid synthesis defect type 3 BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 3; CBAS3 Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, type 3 BASD3 BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 3

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

congenital bile acid synthesis defect ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض وراثي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0111070

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0111070

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79302

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

CYP7B1 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q4650874&oldid=56555509»