Joubert syndrome 17 الإنجليزية (Q4782896)
Joubert syndrome characterized by episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and global psychomotor retardation that has material basis in compound heterozygous mutation in the C5ORF42 gene on chromosome 5p13 الإنجليزية
اللغة | التسمية | الوصف | أسماء أخرى |
---|---|---|---|
العربية | لم تُضف التسمية |
لا يوجد وصف |
|
الإنجليزية | Joubert syndrome 17 |
Joubert syndrome characterized by episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and global psychomotor retardation that has material basis in compound heterozygous mutation in the C5ORF42 gene on chromosome 5p13 |
|
بيانات
Wikidata item الإنجليزية
OMIM ID الإنجليزية
subclass of الإنجليزية
exact match الإنجليزية
١ مراجع
Imported from Wikidata item الإنجليزية
genetic association الإنجليزية
NCI Thesaurus ID الإنجليزية
instance of الإنجليزية