Joubert syndrome 17 الإنجليزية (Q4782896)

من Marefa data
Joubert syndrome characterized by episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and global psychomotor retardation that has material basis in compound heterozygous mutation in the C5ORF42 gene on chromosome 5p13 الإنجليزية
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
لا يوجد وصف
    الإنجليزية
    Joubert syndrome 17
    Joubert syndrome characterized by episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and global psychomotor retardation that has material basis in compound heterozygous mutation in the C5ORF42 gene on chromosome 5p13
    • JBTS17
    • JOUBERT SYNDROME 17; JBTS17
    • JOUBERT SYNDROME 17
    • Joubert Syndrome type 17

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    subclass of الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    NCI Thesaurus ID الإنجليزية
    C175702
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية