Joubert syndrome 1 ^{الإنجليزية} (Q4783097)

من Marefa data

Joubert syndrome that has material basis in homozygous mutation in the INPP5E gene on chromosome 9q34 ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	Joubert syndrome 1	Joubert syndrome that has material basis in homozygous mutation in the INPP5E gene on chromosome 9q34	CORS1 cerebelloparenchymal disorder IV JBTS1 cerebellooculorenal syndrome 1 CPD4 Joubert syndrome type 1 Cerebelloparenchymal Disorder 4 Joubert-Boltshauser Syndrome JOUBERT SYNDROME 1 JOUBERT SYNDROME 1; JBTS1 Joubert Syndrome

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

متلازمة جيوبرت

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0110980

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0110980

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

INPP5E ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q4783097&oldid=67678993»