Joubert syndrome 2 ^{الإنجليزية} (Q4784004)

من Marefa data

A Joubert syndrome characterized by molar tooth sign on brain MRI, hypotonia, developmental delay, oculomotor apraxia, and breathing abnormalities that has material basis in mutation in the TMEM216 gene on chromosome 11q12.2. ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	Joubert syndrome 2	A Joubert syndrome characterized by molar tooth sign on brain MRI, hypotonia, developmental delay, oculomotor apraxia, and breathing abnormalities that has material basis in mutation in the TMEM216 gene on chromosome 11q12.2.	JBTS2 cerebellooculorenal syndrome 2 CORS2 Joubert Syndrome type 2 JOUBERT SYNDROME 2 JOUBERT SYNDROME 2; JBTS2

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

متلازمة جيوبرت

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Joubert syndrome with oculorenal defect ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0110988

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0110988

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q4784004&oldid=67892479»