Joubert syndrome 16 ^{الإنجليزية} (Q4786783)

من Marefa data

Joubert syndrome characterized by molar tooth sign on brain imaging, oculomotor apraxia, variable coloboma, and rare kidney involvement that has material basis in homozygous mutation in the TMEM138 gene on chromosome 11q ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	Joubert syndrome 16	Joubert syndrome characterized by molar tooth sign on brain imaging, oculomotor apraxia, variable coloboma, and rare kidney involvement that has material basis in homozygous mutation in the TMEM138 gene on chromosome 11q	JBTS16 Joubert Syndrome type 16 JOUBERT SYNDROME 16; JBTS16 JOUBERT SYNDROME 16

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

متلازمة جيوبرت

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Joubert syndrome with oculorenal defect ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0110985

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0110985

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q4786783&oldid=68585073»