congenital bile acid synthesis defect 1 ^{الإنجليزية} (Q5051554)

من Marefa data

Congenital bile acid synthesis defect type 1 (BAS defect type 1) is the most common anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by variable manifestations of progressive cholestatic liver disease, and fat malabsorption ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	congenital bile acid synthesis defect 1	Congenital bile acid synthesis defect type 1 (BAS defect type 1) is the most common anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by variable manifestations of progressive cholestatic liver disease, and fat malabsorption	CBAS1 congenital bile acid synthesis defect type 1 BASD1 BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 1; CBAS1 BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 1 Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, type 1 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

congenital bile acid synthesis defect ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

مرض وراثي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0111071

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0111071

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79301

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

HSD3B7 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q5051554&oldid=66069187»